Les reins polykystiques, une pathologie héréditaire

Maladie héréditaire, la polykystose rénale (ou reins polykystiques) se caractérise par le développement de multiples kystes sur les reins qui altèrent leur capacité à fonctionner normalement. Qui est concerné ? Quels sont les symptômes qui doivent alerter ? Quelle est la prise en charge médicale requise ? Explications.

Que signifie le terme “reins polykystiques” ? 

Également appelée « polykystose rénale », cette pathologie désigne la formation de kystes sur les reins entraînant leur dysfonctionnement progressif. Ces kystes, remplis de liquide, se développent à partir des petits conduits urinaires situés dans les reins. Ils entraînent une augmentation de la taille des reins sans en déformer les contours. De taille aléatoire, les kystes peuvent mesurer de quelques millimètres à plusieurs centimètres. Leur développement est également variable.

Les kystes dans les reins forment des grappes. Ils contiennent un liquide clair ou hémorragique ce qui explique la présence de sang dans les urines lorsqu’ils se rompent.  Par ailleurs, présents en nombre, ils compriment les uretères et les vaisseaux provoquant en parallèle une hypertension artérielle. Ils sont également souvent associés à des kystes sur le foie ou le pancréas. On parle alors de polykystose hépatorénale.

On estime que c’est la plus fréquente des pathologies génétiques rénales. Elle touche en moyenne 1 personne sur 2000 en France. Environ 5% des personnes qui sont traitées pour une insuffisance rénale par dialyse ou par transplantation rénale sont atteintes de cette maladie. Les hommes tout comme les femmes, peuvent en être touchés. L’évolution de cette pathologie peut aller jusqu’à l’insuffisance rénale si elle n’est pas correctement prise en charge.

Les deux formes de la polykystose rénale :

  • La polykystose rénale autosomique dominante (PKAD). C’est l’affection la plus fréquente. Elle se transmet sur un mode autosomique dominant. Cela signifie qu’un seul parent suffit pour transmettre la maladie. Elle est due à la mutation de deux gènes : PKAD1 (sur le chromosome 16), et PKAD2 (sur le chromosome 4). Elle est responsable d’environ 10% des insuffisances rénales terminales. Elle est habituellement dépistée chez l’adulte jeune mais peut l’être à tout âge.
  • La polykystose rénale autosomique récessive(PKAR). Plus rare, elle touche surtout les bébés et les jeunes enfants. Elle se transmet quant à elle, sur un mode autosomique récessif, lorsque les deux parents sont chacun porteurs du gène. Elle se caractérise par l’association de kystes rénaux, d’une fibrose hépatique et d’une dysgénésie biliaire (altération des tissus cellulaires constituant le foie et la vésicule biliaire, en particulier au niveau de leurs canaux de drainage). Les symptômes débutent avant la naissance ou plus tard durant l’enfance. Un diagnostic génétique prénatal est généralement préconisé au sein des familles où un premier cas de polykystose récessive est avéré.

Les symptômes apparaissent habituellement chez le jeune adulte, entre 30 et 40 ans, alors que les symptômes pour la forme infantile se manifestent dès la période périnatale ou au début de l’enfance.

Les 7 signes précurseurs qui doivent alerter pour les reins polykystiques

La plupart du temps, la polykystose rénale est asymptomatique. Elle est souvent découverte fortuitement à l’occasion d’un examen effectué pour une autre raison médicale. Mais au fur et à mesure qu’elle se développe, elle peut entraîner :

  1. Des douleurs lombaires ;
  2. Des douleurs au niveau de l’hypochondre (région latérale du haut de l’abdomen) ;
  3. Des infections urinaires récidivantes ;
  4. Une hypertension artérielle ;
  5. Du sang dans les urines ;
  6. De la fatigue ;
  7. Des nausées.

Comment la diagnostiquer ?

L’analyse du profil du patient constitue l’une des premières pistes de recherche de la maladie. Il convient donc d’étudier ses antécédents familiaux.

Trois examens sont généralement requis pour confirmer le diagnostic en cas de suspicion, à savoir :

  1. Une échographie abdominale. Elle permet d’analyser la forme des reins et de vérifier s’ils sont anormalement gros ou déformés.
  2. Une tomodensitométrie (TDM). Elle appuie les premiers résultats obtenus à l’échographie et consiste à détecter la présence de kystes.
  3. Une imagerie par résonance magnétique (IRM). Elle vise à étudier la structure des reins.

Par ailleurs, des analyses de sang régulières sont réalisées afin de contrôler la fonction rénale. Une analyse génétique peut également être requise. Elle vise à définir s’il existe un risque de transmission de l’anomalie génétique à l’origine de la PKR aux enfants de la personne touchée.

Quelle prise en charge des reins polykystiques?

À ce jour, aucun traitement ne permet d’enrayer la maladie. Toutefois, il est recommandé de mettre en place différentes mesures permettant de limiter au maximum son évolution et de prévenir les complications pouvant être associées (hypertension artérielle, calculs rénaux, infections urinaires, etc.) en adoptant un mode de vie sain

Les mesures hygiéno-diététiques recommandées :

  • Manger sainement. Il convient de réduire son apport en sel pour un meilleure contrôle de sa pression artérielle ;
  • Bien s’hydrater quotidiennement. Il est vivement conseillé de boire 1 à 2 litres d’eau chaque jour pour faciliter le fonctionnement de reins ;
  • Prendre un traitement quotidien en cas d’hypertension artérielle si celle-ci est avérée ;
  • Avoir recours à une antibiothérapie sans attendre en cas d’infections urinaires pouvant aggraver l’atteinte rénale ;

Un suivi médical régulier est indispensable pour retarder au maximum le recours à la dialyse et par conséquent à la greffe rénale. Voir notre infographie pour en savoir plus.

Sources :

 

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